粤东男孩小林是一名罕见病患者，因为罹患遗传性的法布雷病，他的心肌已经出现肥厚并且出现了神经疼痛。在参与了兄弟省份医院开展的临床研究后，他后续的用药治疗却无法在所在城市开展。每两周注射一次的特效针剂，要么辗转来到广州，在中山大学附属第一医院心内科完成；要么舟车劳顿，前往福建厦门接种。
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为了保障罕见病患者的药物治疗，我国业已陆续引进了四十余种特效药物。在解决“有药可用”的基础上，不断解决“用得起药”的问题。而在临床终端，中山大学附属第一医院业已完成了四十余种罕见病药物的引进。心内科副主任医师陈艺莉表示，“下一步，我们希望能够和各地市的大型医疗机构进行沟通，让这些药物能够进入到我们的联盟单位内，让患者的临床用药更为便捷。”
保障罕见病用药
努力打通临床用药的“最后一公里”
小林就是陈艺莉长期管理、随访的一名法布雷患者。因为罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢异常，尚不足20岁的他就出现了神经疼痛和心肌肥厚。
辗转求医确诊后，小伙子曾前往厦门参与了为期一年的临床试验，免费获得了一年的特效药物治疗，病情得到了很好的控制。但临床试验结束后，后续每两周需要开展一次的药物注射治疗却难于在所在地市进行。
得益于中山一院对该罕见病药物的引进，他现在能够在该院规律地进行注射治疗。而这一药物在进入国家医保谈判目录后，药物费用也从曾经的需要每年上百万，降至一年不到两万元。
“经国家医保谈判的罕见病药物都已引进我们医院，自费药品在医院也能开出，两类药品加起来大约四十余种。”中山一院药学部副主任唐欲博说。以脊髓型肌萎缩症（SMA）为例，与这一罕见病相关的一类注射药物在2021年进入国家医保谈判药物目录后，从注射一针需要70万元降至一针3.3万元左右的价格。
唐欲博介绍，目前有约200例SMA患者在中山一院进行规范持续治疗，2022年单药使用金额达2000余万元，这是一笔极大的医疗支出。同时，考虑到很多低龄SMA患者进行鞘内注射的依从性比较低，医院在未来也将努力引入新的口服药物，为患者提供更便利的药物治疗，并减轻医疗费用的负担。
助力基层罕见病治疗
需要地市大医院能打通节点加以引进
中山一院大内科主任、肾内科陈崴主任指出，就法布雷病而言，从起病到诊断有时需要耗费十几年的时间，只有通过多学科的诊疗，才能帮助病人尽早确诊，而在确诊后更需要医疗团队的支持和药品的保障。
“中山一院是华南地区罕见病诊疗的主体单位，需要接收大量的罕见病患者，如果没有药品的供应和保障，患者便很难继续接受治疗。医院一直以来以对患者的救治为目标、以学科的发展为核心，包括医保政府部门在内，都是争取给临床医生更多支持。”陈艺莉表示道。
即便是在中山一院这样的罕见病主体单位，医院为了引进药物、打通药物使用的最后一公里也做出了很大的努力。“以往面临着没有药物可选、患者无法负担高额费用的问题，但现在随着药物纳入医保，很多天价药物的费用降低了很多。因此，现在更多的问题来到了药物进入院内落地的问题。”唐裕博指出。她也呼吁更多的基层医院能够积极引入罕见病药物，避免患者出现需要为了打针吃药而往广州等大城市跑的情况，节省人力物力。
中山一院医疗保险管理部主任马路宁介绍，近年来国家医保高度重视罕见病患者的医疗保障，通过谈判降价，优先考虑将罕见病用药纳入医保药品目录，建立“双通道”机制，让医院暂时无法配备的谈判药品通过药店的补充渠道，纳入医保报销等措施，探索建立罕见病用药保障机制。“对于DIP支付方式改革，我院医保一直秉承一切为患者，为患者一切的理念，充分发挥临床科室与医保部门的桥梁作用，积极加强与医保部门的沟通协商，争取对医院合理使用国谈药的倾斜政策，改变了原有政策下收治罕见病患者亏损的情况。”
目前，中山一院也在和上级职能部门进行共同说明，让相关部门充分了解患者需求，了解临床科室的诊疗，以期建立一套动态调整体系，给予换见病患者和从事罕见病诊疗的医务人员、医疗机构更大的支持。
采写：南都记者 王道斌 通讯员 彭福祥 章智琦
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